Wie funktioniert die Stammbaumanalyse? - Erklärungsversuch 2

In diesem Artikel möchte ich euch die Vererbung anhand der Stammbaumanalyse erklären.

Stammbaumanalysen werden verwendet um zum Beispiel Krankheiten zurückzuverfolgen und somit festzustellen, welche Art Erbgang sie haben.

 

Um dies zu ermitteln, unterscheidet man zunächst zwischen einem sich dominant und einem sich rezessiv ausprägendem Merkmal. Ein dominantes Allel wird immer als Merkmal ausgeprägt. Bei der dominanten Vererbung reicht es also aus, wenn der Betroffene heterozygot für das Merkmal ist.

Ist ein Mensch heterozygot für das Merkmal, trägt nur eines der beiden Chromosomen das Merkmal, also zum Beispiel nur eines der beiden Chromosomen 3. Ein rezessives Merkmal wird nur dann ausgeprägt, wenn der Betroffene homozygot für das Merkmal ist.

Ist ein Mensch homozygot für das Merkmal, tragen beide Chromosomen das Merkmal, also zum beispiel beide Chromosomen 3.

 

Im nächsten Schritt unterscheidet man zwischen autosomalem und gonosomalem Erbgang. Liegt ein autosomaler Erbgang vor, liegt das merkmaltragende Allel auf den Autosomen, also auf den Chromosomen 1-22. Somit spielt das Geschlecht bei der autosomalen Vererbung keine Rolle. Die gonosomale Vererbung hingegen ist geschlechtsabhängig. Handelt es sich um einen gonosomalen Erbgang, liegt das merkmaltragende Allel auf den Gononsomen, also den Geschlechtschromosomen, dem X-Chromosom oder dem Y-Chromosom.

 

Die Erbgänge werden in Form von Stammbäumen dargestellt.

Legende für Stammbaumanalyse
Legende für Stammbaumanalyse

 

Vererbungsmöglichkeit:  Autosomal-dominante Vererbung

 

Wird ein Merkmal autosomal-dominant vererbt, liegt das merkmaltragende Allel auf den Chromosomen 1-22 und bei jedem Merkmalsträger wird das Merkmal ausgeprägt, ob homozygot oder heterozygot. Besitzt man also mindestens ein merkmaltragendes Chromosom wird das Merkmal immer ausgeprägt.

Bei dominanten Vererbungen wird das kranke Allel in der Regel mit einem „A“  und das gesunde Allel mit einem „a“ gekennzeichnet.

Legende für autosomal-dominate Vererbung
Legende für autosomal-dominate Vererbung

 

 

Ist ein Elternteil homozygot für das Merkmal (AA), erkranken alle Kinder (Aa), da bei dominanten Vererbungen ein betroffenes Chromosom ausreicht um das Merkmal auszuprägen. Da die Chromosomen des kranken Elternteils beide das Allel besitzen und die Kinder immer jeweils 23 Chromosomen des Vaters und 23 Chromosomen der Mutter erben und somit bei diesem Fall auch immer ein krankes Allel erben.

 

 

 

Ist ein Elternteil heterozygot für das Merkmal (Aa), liegt das Merkmal nur auf einem der Chromosom. Die Wahrscheinlichkeit liegt also bei 50%, dass das Kind heterozygot für das Merkmal ist (Aa) oder ob es gesund ist (aa). Dies hängt davon ab, ob die Kinder das merkmaltragende (A) oder das gesunde (a) Chromosom erben.

 

 

Sind beide Elternteile heterozygot für das Merkmal (Aa), werden die Kinder entweder homozygot (AA) oder heterozygot (Aa) für das Merkmal und somit krank oder sie werden rezessiv homozygot (aa) und dadurch gesund.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Beispiel für einen

autosomal-dominanten Erbgang:

 

Vererbungsmöglichkeit:  Autosomal-rezessive Vererbung

 

Bei der autosomal-rezessiven Vererbung wird das Merkmal nur ausgeprägt, wenn der Betroffene homozygot (aa) für das Merkmal ist. Ist ein Mensch heterozygot (Aa) für das Merkmal, ist er nur ein Überträger. Also hat er die Erbanlage für das Merkmal, doch das Merkmal wird nicht ausgeprägt. Allerdings kann ein Überträger das Merkmal weiter vererben.

Bei rezessiven Vererbungen ist das kranke Allel, anders als bei dominaten Vererbungen, mit einem „a“ und das gesunde Allel mit einem „A“ gekennzeichnet.

Legende für autosomal-rezessive Vererbung
Legende für autosomal-rezessive Vererbung

 

 

Ist ein Elternteil heterozygot für das Merkmal (Aa), bleiben alle Kinder gesund. Entweder sie sind trotzdem Überträger (Aa), dadurch gesund, oder sie tragen das Merkmal nicht (AA).

 

 

Ist ein Elternteil homozygot für das Merkmal, sind alle Kinder gesund, aber Überträger. Jedes Kind erbt ein gesundes Allel und ein krankes Allel. Da es sich hier um eine rezessive Vererbung handelt, können die Kinder nicht erkranken.

 

 

Sind beide Elternteile heterozygot für das Merkmal, tragen die Kinder entweder das Merkmal nicht (AA), werden heterozygot für das Merkmal (Aa), oder erkranken und sind somit homozygot für das Merkmal (aa).

 

Wäre einer der beiden Elternteile homozygot (aa) und das andere heterozygot für das Merkmal, erhält man die gleichen Möglichkeiten, aber mit anderer Erkrankungswahrscheinlichkeit.

 

 

 

 

 

Beispiel für einen

autosomal-rezessiven Erbgang:

 

Hinweis:

Im Vergleich zur autosomal-dominanten Vererbung ist die Wahrscheinlichkeit bei der autosomal-rezessiven Vererbung zu erkranken deutlich geringer, da beide Elternteile das Merkmal tragen müssen, damit das Kind erkrankt.

 

Typische Stammbäume zur dominanten und rezessiven Vererbung:

 

Bei diesem Stammbaum kann es sich nur um eine dominante Vererbung handeln, weil beide Eltern krank sind und das Kind gesund ist. Würde es sich um eine rezessive Vererbung handeln, müssten beide Elternteile homozygot (aa) rezessiv für das Merkmal sein, da sie krank sind. Somit könnte das Kind nicht gesund sein, weil es nur kranke Allele „a“ erben würde, da die Eltern beide nur kranke Allele besitzen würden. Somit ist ausgeschlossen, dass es sich um eine rezessive Vererbung handelt. Bei diesem Stammbaum sind beide Elternteile also heterozygot (Aa) dominant für das Merkmal und somit krank. Das Kind kann also gesund (aa) sein, weil es jeweils von jedem Elternteil ein gesundes Allel „a“ erben kann und gesund bleibt, weil es das Merkmal in diesem Fall nicht erbt. 

(Die Eltern könnten aber auch kranke Kinder bekommen, die entweder heterozygot (Aa) oder homozygot (AA) für das Merkmal sind.)

 

Bei diesem Stammbaum ist nur die rezessive Vererbung möglich, weil beide Elternteile gesund sind und das Kind ist krank. Das Kind muss das Merkmal von einem seiner Elternteile erben. Somit müssen beide Elternteile das Merkmal tragen. Bei dominanten Vererbungen sind Merkmalsträger immer krank (AA und Aa). Da beide Elternteile gesund sind, ist eine dominante Vererbung nicht möglich. Bei rezessiven Vererbungen ist eine Person nur krank, wenn sie homozygot rezessiv (aa) für das Merkmal ist, so auch das Kind in diesem Stammbaum. Da es immer jeweils ein Chromosom der Vaters und eines der Mutter erbt, müssen beide Elternteile das Merkmal „a“ tragen. Da die Eltern beide gesund sind und das Merkmal tragen sind sie beide heterozygot rezessiv  (Aa) für das Merkmal.

 

(Die Eltern können auch gesunde Kinder bekommen, die entweder heterozygot (Aa) für das Merkmal sind oder das Merkmal gar nicht tragen (AA).)

 

Danach ist nur noch festzulegen, ob es sich um eine autosomale oder um eine gonosomale Vererbung handelt.

 

Gonosomale Vererbungsmöglichkeiten

 

Bei der gonosomalen Vererbung liegt das kranke Allel auf den Gonosomen, den Geschlechtschromosomen. Hierbei unterscheidet man zwischen der X-chromosomalen Vererbung, welche sowohl dominant als auch rezessiv vererbt werden kann, und der Y-chromosomalen Vererbung. Bei der X-chromosomalen Vererbung liegt das kranke Allel auf dem X-Chromosom, wodurch Männer und Frauen erkranken können, da beide ein X besitzen, und bei der Y-chromosomalen Vererbung liegt das kranke Allel auf dem Y-Chromosom, wodurch nur Männer erkranken können, da nur sie ein Y besitzen.

 

Vererbungsmöglichkeit: X-chromosomal-domiante Vererbung

 

Bei der X-chromosomal-dominanten Vererbung reicht ein krankes „X“ aus, damit das Merkmal ausgeprägt wird. Bei dieser Vererbung sind beide Geschlechter betroffen, Frauen aber häufiger als Männer.

 

Bei dieser Vererbung steht das „X“ für das kranke Allel und das „x“ für das gesunde Allel.  Männer erben immer das „y“ vom Vater und ein „x“ der Mutter und Frauen erben immer das „x“ vom Vater und ein „x“ der Mutter.

Legende für X-chromosomal-dominante Vererbung
Legende für X-chromosomal-dominante Vererbung

 

 

 

Ist die Mutter heterozygot für das Merkmal (Xx) können Söhne und Töchter erkranken. Die Kinder, ob Sohn oder Tochter, werden entweder gesund (xy oder xx) oder sie erkranken (Xy oder Xx). 

 

 

Ist der Vater heterozygot für das Merkmal (Xy) erkranken alle seine Töchter (Xx), weil sie immer das „X“ mit dem kranken Allel des Vaters  erben. Da bei dominanten Vererbungen das Merkmal bei Merkmalsträgern immer ausgeprägt wird, erkranken sie. Seine Söhne hingegen sind alle gesund (xy), da sie immer nur das „y“ vom Vater erben, welches bei dieser Vererbung das Merkmal nicht tragen kann.

 

 

 

Ist die Mutter homozygot für das Merkmal (XX) erkranken (Xx oder Xx) alle Kinder, da sie immer ein krankes „X“ der Mutter erben.

 

 

 

 

 

Beispiel für einen

X-chromosomal-dominanten Erbgang:

 

Vererbungsmöglichkeit: X-chromosomal-rezessive Vererbung

 

Bei der X-chromosomal-rezessiven Vererbung steht das „x“ für das kranke Allel und das „X“ für das gesunde Allel.

Bei dieser Vererbung erkranken Männer häufiger als Frauen, da bei Männern ein krankes „x“ ausreicht um zu erkranken. Männer können bei dieser Vererbung nicht homozygot für das Merkmal sein, da sie nur ein „x“ besitzen.

 

Legende für X-chromosomal-rezessive Vererbung
Legende für X-chromosomal-rezessive Vererbung

 

 

Trägt der Vater das kranke Allel (xY), ist er krank. Alle seine Töchter sind Überträger (Xx), aber gesund, da es sich um eine rezessive Vererbung handelt. Alle seine Söhne sind ebenfalls gesund (XY), tragen das Merkmal aber nicht, da sie das gesunde „Y“ des Vaters erben.

 

 

 

Ist die Mutter heterozygot für das Merkmal (Xx), bleiben alle Töchter gesund. Sie sind entweder Überträger (Xx) oder tragen nicht das Merkmal (XX). Ihre Söhne sind entweder gesund und tragen nicht das Merkmal (XY) oder sie erkranken (xY).

 

 

 

Ist die Mutter heterozygot für das Merkmal (Xx) und der Vater krank (xY), sind die Söhne entweder gesund (XY) oder krank (xY) und die Töchter sind entweder gesund und heterozygot für das Merkmal, somit Überträger (Xx) oder sie sind homozygot für das Merkmal und somit krank (xx).

Ist die Mutter homozygot für das Merkmal (xx) sind alle ihre Söhne krank (xY) und alle ihre Töchter Überträgerinnen und  homozygot (xX), somit gesund. Die Söhne sind krank, da sie kein gesundes "X" besitzen und die Mädchen sind gesund, weil man bei der rezessiven Vererbung zwei kranke Allele braucht.

 

 

 

 

 

Beispiel für einen Stammbaum einer X-chromosomal-rezessiven Vererbung:

 

Vererbungsmöglichkeit: Y-chromosomale Vererbung

 

Bei der Y-chromosomalen Vererbung können nur Männer erkranken, da nur sie ein „y“ besitzen. Trägt ein Mann das Merkmal, erkrankt er. Das kranke Allel kann man mit einem „Y“ kennzeichnen.

Legende für Y-chromosomale Vererbung
Legende für Y-chromosomale Vererbung

 

 

Ist der Vater krank (xY), erkranken (xY) auch alle Söhne, weil sie immer das „Y“ des Vaters erben, wodurch das Merkmal ausgeprägt wird. Seine Töchter können nicht erkranken, weil sie kein Y-Chromosom besitzen und somit können Väter das Merkmal nicht an ihre Töchter weitervererben.

 

 

 

 

 

 

 

Beispiel für einen Stammbaum einer Y-chromosomalen Vererbung:

 

© Paola Però