Was ist ein Chromosom und ein Karyogramm?

Für jedes Lebewesen gibt es einen bestimmten Bauplan. Dieser entscheidet bei dir nicht nur über deine Haarfarbe, sondern auch z.B. über deine Augenfarbe oder über deine Körpergröße.

In diesem Bauplan kann es aber auch zu Veränderungen (Mutationen) im Träger der Erbanlagen (den Chromosomen) kommen. Man spricht hierbei von einer Erbkrankheit (einem Defekt des genetischen Materials).

Zunächst zum Grundwissen: Was ist ein Chromosom?

Ein Chromosom besteht aus DNA, welche um ein Kernprotein (Histon) herumgewickelt ist und sich im Zellkern der menschlichen Zelle befindet. Jedes Chromosom enthält Gene und somit auch deine Erbinformationen.

Chromomsomen bestehen aus zwei identischen Chromatiden. Ein Chormatid besteht aus aufgewickelter Erbinformation (DNA-Doppelstrang). Zwei identische Schwesterchromatiden werden über einen Verbindungspunkt (Centromer) zusammengehalten.

In jeder menschlichen Körperzelle ist immer die gleiche Anzahl der Chromosomen vorhanden. Jeder einzelne Zellkern des Menschen enthält 46 Chromosomen und damit 23 Paare. Also 23 von deiner Mama und 23 von deinem Vater.

Bei 22 der Paare handelt es sich um Körperchromosome (Autosomen). Diese Körperchromosome enthalten zum Beispiel deine Geninformation für deine körperlichen Merkmale, in diesem Fall bestimmen sie deine Augenfarbe oder deine Körpergröße oder sonstige körperlichen Merkmale. Ob du jetzt braune, schwarze oder blonde Haare besitzt, wird z.B. durch das Chromosom 3 bei jedem Menschen bestimmt und durch Mutation auf dem Chromosom 16 haben etwa zwei Prozent der Bevölkerung rote Haare.

Das 23te Paar ist ein sogenanntes Geschlechtschromosom (Gonosom). Dieses Geschlechtschromosomenpaar bestimmt dein Geschlecht, also ob du als Junge oder als Mädchen geboren wirst. In diesem Geschlechtschromosomenpaar haben Frauen zwei X Chromosomen und Männer ein X und ein Y Chromosom.

Wie du hier erkennst, unterscheiden sich Frau (XX) und Mann (XY) durch das „Y“ Chromosom.

Wenn man nun den Chromosomensatz von dir in einer verkürzten Form aufschreiben möchte, schreibt man dies in Form eines Karyotyps. Hört sich erstmal kompliziert an, ist aber recht simpel!

Mann: 46,XY und Frau: 46,XX (Chromosomenanzahl und jeweiliges Geschlechtschromosomenpaar).

In Abbildung 2 siehst du eine geordnete Darstellung der 23 Chromosomenpaare des Menschen. Man spricht hier von einem Karyogramm.

Ein Karyogramm ermöglicht es, deine 23 Chromosomenpaare geordnet aufzulisten und z.B. deinen Karyotyp zu bestimmen, also die Chromosomenausstattung eines Individuums. Die einzelnen Chromosomen werden dazu fotografiert und nach Größe, hell-dunkel Muster (entstanden durch Einfärbung) und Lage des Centromers sortiert.

Durch die Anordnung in Form eines Karyogramms können aber auch Veränderungen der Chromosomen anhand der verschiedenen Bandenmuster erkannt werden. Dabei werden z.B. Veränderungen der Chromosomenanzahl angezeigt.

Ein Beispiel für eine Veränderung der Chromosomenanzahl bei Frauen ist das Turner-Syndrom. Anstatt von zwei Geschlechtschromosomen (XX) existiert nur ein funktionsfähiges X-Chromosom in den menschlichen Körperzellen. Frauen mit dem Turner-Syndrom leiden unter andrem an Wachstumsstörungen und Unfruchtbarkeit.