Aufgabe Stammbaumanalyse: Achromatospie

Ich möchte dir nun die Vererbung am Beispiel der Farbenblindheit verdeutlichen (siehe Text „Stammbaumanalyse“). Bei der Farbenblindheit (Achromatopsie) handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der keine Farben, sondern nur Kontraste wahrgenommen werden können (s. Abb. 1).

Die Farbe Rot wird meist als dunkel Grau wahrgenommen, während Blau und Grün Heller wirken. Außerdem haben Achromaten (Farbenblinde) nur ca. 10% Sehkraft. Sie sehen also nicht nur in schwarz-weiß Kontrasten, sondern zusätzlich noch sehr verschwommen. Außerdem sind sie sehr Licht- und Blendempfindlich, da ihre Sehfähigkeit für die Dämmerung ausgelegt ist. Hier ein Beispielbild:

 

Abb. 1: Normale Sicht (Quelle: Dr. Olav Hagemann, Laborlexikon.de)
Abb. 1: Normale Sicht (Quelle: Dr. Olav Hagemann, Laborlexikon.de)
Abb. 2: Sichtweise eines Achromaten (Quelle: Dr. Olav Hagemann, Laborlexikon.de)
Abb. 2: Sichtweise eines Achromaten (Quelle: Dr. Olav Hagemann, Laborlexikon.de)

 

Die Achromatopsie ist ein autosomal-rezessiver Gendefekt. Jeder gesunde Mensch hat 23 Chromosomenpaare. Die ersten 22 Paare werden Autosomen genannt. Das letzte Paar bestimmt das Geschlecht eines Menschen und wird als Gonosomenpaar bezeichnet. Eine Krankheit ist Autosomal, wenn ihre Information in den Autosomen liegt. Rezessiv bedeutet, dass beide Gene im Chromosom, also die Gene, die deine Mutter und die, die dein Vater dir weitergegeben haben, Merkmalsträger sein müssen, damit die Mutation zum Vorschein kommt. Bei den Erkrankten fehlen bestimmte Sinneszellen auf der Netzhaut, die für das Farben sehen zuständig sind (siehe Text „Das Auge“).

In Deutschland gibt es statistisch unter 100.000 Menschen einen, der an Achromatopsie erkrankt ist. Auf einer kleinen Insel namens Pingelap im pazifischen Ozean sind es aber ca. 30 Prozent der Gesamtbevölkerung. Diese hohe Anzahl ist Folge eines Taifuns, der 1775 90 Prozent der Inselbevölkerung das Leben kostete. Aufgrund von Hunger starben weitere 80 Bewohner, so dass am Ende gerade einmal 20 Menschen die Katastrophe überlebten und den Nachwuchs sichern mussten. Unter ihnen waren auch Personen, die Träger der Erbkrankheit waren. Aufgrund dieses kleinen Genpools waren nach vier Generationen viele der pingelaper Kinder an Achromatopsie erkrankt.

Grund dafür war, dass sich oft ein Merkmalsträger (Aa), also jemand, der die Information für die Krankheit in sich trägt, aber selbst nicht erkrankt ist, mit einem anderen Merkmalsträger (Aa) fortpflanzte. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Achromat geboren wird, ist dann hoch. Noch höher ist die Wahrscheinlichkeit natürlich, wenn ein Elternteil schon an Achromatopsie erkrankt ist und das andere Elternteil Merkmalsträger ist. Dann ist die Wahrscheinlichkeit 50 Prozent. Und wenn beide Eltern an Achromatopsie erkrankt sind, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass die Kinder ebenfalls erkranken bei 100 Prozent.

Wenn also jemand auf nur einem Chromosom eines Paares die Information für den Defekt trägt, ist derjenige Merkmalsträger und man schreibt Aa. Ist die Person komplett unbelastet, so schreibt man AA. Ein Betroffener, der die Information auf beiden Chromosomen eines Paares trägt, würde also die Buchstabenkombination aa vorweisen.

 

Aufgabe:

Auf der nächsten Abbildung siehst du einen Stammbaum. Die blauen Kästchen stehen für das männliche Geschlecht, die rosa Kreise für das weibliche Geschlecht. Wenn das Kästchen ausgemalt ist, ist die Person an Achromatopsie erkrankt (aa).

 

Finde heraus, welche Buchstabenkombinationen über den Kästchen/ Kreisen stehen müssen.

(Legende: AA → gesund; Aa → ein mutiertes Chromosom, aber gesund; aa → krank)

Abb. 3: Übungsstammbaum
Abb. 3: Übungsstammbaum

Tipp: Schreibe erst die Buchstaben über die Kästchen der Betroffenen. Dann weißt du, dass mindestens ein Elternteil Merkmalsträger sein muss.

 

Link zur Lösung

 

Ebenfalls Interessant:

Da Achromatopsie ein noch nicht komplett erforschter Gendefekt ist, gibt es noch keine Therapiemöglichkeiten für Erkrankte. Außerdem bringt die Krankheit einige nicht sofort offensichtliche Nebenwirkungen mit sich. Betroffene leiden oft auch unter Müdigkeit, Panikattacken, starken Kopfschmerzen sowie der oben genannten starken Sehschwäche.