Was sind Chromosomenanomalien?

Vielleicht kennst du jemanden mit Down-Syndrom, ein Freund von dir hat eine rot-grün Schwäche oder ein Bekannter hat das Wolf-Hirschhorn-Syndrom.

Was die Krankheiten verbindet, ist die Chromosomenanomalie, die sich nur unterschiedlich auswirkt, sodass verschiedene Syndrome entstehen. Wie das möglich ist werde ich dir jetzt erklären:

Zu Beginn sollte erst mal das Wort „Chromosomenanomalie“ erklärt werden. Chromosom, da die Chromosomen in der DNS betroffen sind, Anomalie kommt aus dem griechischen „anomalia“, was so viel wie Ungleichheit/Ungleichgewicht bedeutet. Also meint Chromosomenanomalie so viel wie Chromosomenungleichgewicht.

Wie du schon weißt, besitzt jede Körperzelle einen Chromosomensatz bestehend aus 46 Chromosomen, das heißt, 23  Chromosomenpaaren.

 

Es gibt drei verschiedene Arten von Chromosomenanomalien:

1.Genmutation

Bei der Genmutation sind einzelne Gene verändert, wie bei der rot-grün-Schwäche. Dabei können einzelne Stellen des Chromosoms ausgetauscht, gelöscht oder hinzugefügt werden. Vielleicht hast du in dem Zusammenhang schon von dem Begriff Punktmutation gehört.

2.Chromosomenmutation

Bei der Chromosomenmutation wird die Struktur der Chromosomen verändert. Das heißt, es können Teile des Chromosoms fehlen (Deletion).

Andere Möglichkeiten wie die Hinzufügung von Teilen ins Chromosom sind ähnlich wie bei der Genmutation, nur das hierbei nur ein einzelnes Chromosom betroffen ist. Eine solche Veränderung findet zum Beispiel beim Wolf-Hirschhorn-Syndrom statt, bei dem es zu Minderwuchs verbunden mit einer extremen Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung sowie eine Kombination unterschiedlicher Fehlbildungen kommen kann.

3.Genommutation

Bei der Genommutation verändert sich die Anzahl der Chromosomen.

Von den Chromosomenpaaren ist jeweils eins betroffen, indem ein Chromosom zu viel (Trisomie) oder zu wenig (Monosomie) auftritt, somit entsteht ein Chromosomenungleichgewicht. Diese Mutation tritt beim Down-Syndrom auf.

Das passiert, wenn sich die Geschlechtszellen teilen und verdoppeln. Also in der Meiose.

Bei einer Chromosomenanomalie passiert während der Meiose der ausschlaggebende Fehler. In der Metaphase 1 findet das Crossing-over statt, die Daten bzw. Informationen werden zwischen zwei Chromosomen ausgetauscht. In den Meisten Fällen läuft hier alles wie geplant.

Die erste Risikostelle findet sich in der Anaphase 1 der Meiose. In der Anaphase werden die Chromosomen an den gegenüberliegenden Enden der Zelle gleichermaßen verteilt. Dabei können die Chromosomen sich falsch verteilen und eine Chromosomenanomalie entsteht. In der Anaphase 2 werden die Chromosomen in sich selbst nochmal geteilt, so dass vier Tochterzellen entstehen können. Dabei kann es wieder zu einer falschen Aufteilung kommen und eine Chromosomenanomalie entsteht.

Diese Chromosomenanomalie ist dann in einer oder mehreren Eizellen der Mutter und/oder in den Spermien des Vaters vorhanden. Dabei ist es möglich, dass das Kind gesunde Zellen vererbt bekommt und die kranken Zellen im Körper der Eltern bleiben und sie keinen Schaden anrichten.

Wenn eine kranke Zelle vererbt wird entscheidet der Ort der Chromosomenanomalie im Chromosomensatz die Folgen, die der Mensch mit sich tragen muss.

Bei Trisomie 21 zum Beispiel, liegt das 21. Chromosom dreimal anstatt zweimal vor. Diese Kinder sind lebensfähig, im Gegensatz zu Kindern mit Trisomie 13 oder Trisomie 18. Bei diesen Trisomien werden die Kinder kaum älter als 1 Jahr, wenn sie die Schwangerschaft überhaupt überleben.